วิวัฒนาการด้านพันธุกรรม ถือว่าเป็นนวัตกรรมทางวิทยาการทางการแพทย์สมัยใหม่ที่มีความก้าวหน้าและพัฒนาการอย่างรวดเร็ว ภายหลังจากความสำเร็จในโครงการจีโนมมนุษย์ (The Human Genome Project: HGP) ซึ่งเป็นโครงการวิจัยนานาชาติที่ใหญ่ที่สุดโครงการหนึ่งของโลก มีจุดมุ่งหมายเพื่อถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ ทำให้ความรู้ด้านพันธุกรรมมีความก้าวหน้าอย่างก้าวกระโดด จนสามารถนำข้อมูลจากการตรวจทางพันธุกรรมมาใช้ในการตรวจรักษาและป้องกัน ในราคาที่เหมาะสมและเข้าถึงได้ รวมถึงมีการนำเทคโนโลยีการตรวจยีนมาใช้แพร่หลายมากขึ้น ซึ่งโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์เองก็ได้นำเทคโนโลยีนี้เข้ามาใช้ในเชิงป้องกันให้แก่ผู้ป่วยด้วยเช่นกัน
การตรวจวิเคราะห์ยีน คือ การตรวจความผิดปกติของดีเอ็นเอ หรือรหัสยีน ซึ่งช่วยระบุความเสี่ยงในการเกิดโรคบางชนิด และความเสี่ยงในการแพ้ยา ทำให้สามารถป้องกันโรคเชิงรุก และใช้เป็นแนวทางในการปรับเปลี่ยนพฤติกรรม เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดโรคเฉพาะอย่าง รวมถึงช่วยให้แพทย์สามารถเลือกใช้ยาหรือวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงสุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย
ภญ. อาทิรัตน์ จารุกิจพิพัฒน์ ผู้อำนวยการด้านบริหาร (CEO) โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ กล่าวว่า “ด้วยประสบการณ์กว่า 40 ปีของโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เราได้ยกระดับสู่โรงพยาบาลในการรักษาขั้นจตุตถภูมิ (Quaternary Care) เพื่อการบริบาลทางการแพทย์ที่มีการใช้เทคโนโลยีและนวัตกรรมขั้นสูง ประกอบการตรวจวินิจฉัยและรักษาโรคที่มีความซับซ้อน หรือรุนแรง ทั้งนี้ การบุกเบิกนวัตกรรมใหม่ของโรงพยาบาลฯ ในเรื่องการตรวจยีน นับเป็นอีกครั้งหนึ่งที่ตอกย้ำถึงความมุ่งมั่นของบำรุงราษฎร์ ที่ไม่เคยหยุดยั้งในการพัฒนาองค์ความรู้ และแสวงหาการใช้นวัตกรรม และเทคโนโลยีที่เหมาะสม เพื่อส่งมอบการบริบาลด้วยความเอื้ออาทร และเพื่อผลการรักษาเชิงบวกเท่าที่จะเป็นไปได้แก่ผู้ป่วยของเรา”
นพ. อิศร สุขวนิช ผู้อำนวยการศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เปิดเผยว่า “โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ ได้จัดตั้ง ‘ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว’ เพื่อให้บริการอย่างครอบคลุมโดยทีมแพทย์สหสาขาวิชาชีพตั้งแต่การให้คำปรึกษาก่อนตรวจ การตรวจยีน การตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการที่ได้การรับรองมาตรฐานเฉพาะด้าน การแปลผล ซึ่งต้องใช้แพทย์ผู้ชำนาญการทางพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์เป็นผู้แปลผล และหากพบพันธุกรรมที่มีความเสี่ยง ก็สามารถส่งต่อแพทย์เฉพาะทางเพื่อให้คำปรึกษาหรือวางแผนการรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพสูงสุด
ปัจจุบัน บำรุงราษฎร์ได้ใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing เครื่องตรวจการกลายพันธุ์ของยีน ในห้องปฏิบัติการของบำรุงราษฎร์เองด้วย โดยห้องปฏิบัติการของโรงพยาบาลฯ รวมถึงห้องปฏิบัติการในต่างประเทศที่อยู่ในความร่วมมือของบำรุงราษฎร์ ได้การรับรองของ CAP Certified Laboratory จาก The College of American Pathologists (CAP) ซึ่งเป็นมาตรฐานสากลที่รับรองในกระบวนการเพื่อความถูกต้องแม่นยำและคุณภาพที่สม่ำเสมอของผลการตรวจวินิจฉัยและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ”
ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว ให้บริการตรวจพันธุกรรมในเชิงป้องกันเพื่อค้นหาความเสี่ยงก่อนเกิดโรค ครอบคลุม 4 กลุ่มหลัก ได้แก่
- โรคมะเร็ง ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ อาทิ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งโพรงมดลูก มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งไทรอยด์ เป็นต้น
- โรคหัวใจ แบ่งเป็น 3 กลุ่ม คือ กลุ่มโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ โรคหลอดเลือดใหญ่โป่งพองและปริแตก และโรคหัวใจล้มเหลวหรือหัวใจวาย ซี่งล้วนมีโอกาสเสียชีวิตแบบเฉียบพลัน
- เพื่อวางแผนการมีบุตร เช่น โรคจากยีนด้อยโครโมโซมเอกซ์ ดาวน์ซินโดรม โรคซิสติก ไฟโบรซิส หูหนวก โรคเลือด เช่น ธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือโรคและภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ
- ป้องกันการแพ้ยา เพื่อนำไปทำนายโอกาสที่ผู้ป่วยจะแพ้ยา หรือการตอบสนองต่อการใช้ยา โดยครอบคลุมยาที่ใช้กันโดยทั่วไป เช่น ยาเบาหวาน ยาหัวใจ ยาความดัน ยานอนหลับ ยาอัลไซเมอร์ และยาจิตเวช เป็นต้น
นพ. ชนินทร์ ลิ่มวงศ์ แพทย์ผู้ชำนาญการด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เปิดเผยว่า “ด้วยปัจจุบันเทคโนโลยีด้านพันธุกรรมเป็นเรื่องใกล้ตัว ในฐานะแพทย์จึงจำเป็นต้องศึกษาให้เข้าใจเพื่อจะได้นำความรู้มาใช้ให้เกิดประโยชน์และความปลอดภัยสูงสุดต่อผู้ป่วย ในอดีตเมื่อ 15-20 ปีก่อน ชุดทดสอบยังไม่ค่อยมีความแม่นยำในการทำนาย แต่ปัจจุบันต้องยอมรับว่าเนื่องจากองค์ความรู้ที่เพิ่มมากขึ้น ทำให้แพทย์ทางพันธุศาสตร์มีความพร้อมที่จะนำเสนอว่าควรตรวจยีนตัวไหนที่ให้คำทำนายแม่นยำสูงและเป็นไปตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์
ทั้งนี้ บำรุงราษฎร์ได้มีการพิจารณาและเลือกชุดการตรวจยีนของกลุ่มโรคอย่างเหมาะสมและเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยที่ครอบคลุมได้ตลอดชีวิต รวมถึงได้ให้ความสำคัญกับกระบวนการการให้คำปรึกษาเพื่อการป้องกันและการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ ทำให้ผู้ป่วยคลายกังวล และหากในอนาคตมีการศึกษาค้นพบยีนตัวใหม่ๆ และผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อกลุ่มโรคหรือยาที่แพ้เพิ่มเติม ทางโรงพยาบาลฯ จะมีการแจ้งผลให้ผู้ป่วยทราบอย่างต่อเนื่อง”
ประโยชน์ของการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมในเชิงป้องกันของ “ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว” ทำให้ช่วยค้นพบความเสี่ยงในการเกิดโรคบางชนิด ช่วยวินิจฉัยโรคที่เกิดจากพันธุกรรม บ่งบอกแนวทางการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย ช่วยวางแผนการมีบุตร และลดความเสี่ยงในการแพ้ยาและการได้รับปริมาณยาที่ไม่เหมาะสม
โดยในอดีตการตรวจลักษณะนี้จะเหมาะกับผู้ที่มีประวัติครอบครัวที่เคยเป็นโรคมะเร็ง เป็นโรคหัวใจ หรือในครอบครัวที่เคยมีประวัติเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุ หรือเสียชีวิตในขณะออกกำลังกาย แต่ปัจจุบัน การตรวจพันธุกรรมจะมุ่งเน้นในเชิงป้องกัน เพื่อหาความเสี่ยงในคนที่มีสุขภาพแข็งแรงดี สามารถตรวจได้ทุกเพศทุกวัย หรือตรวจได้ตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากผลของยีนจะไม่เปลี่ยนแปลงตลอดชีวิต
นพ. ชนินทร์ ลิ่มวงศ์ กล่าวเพิ่มเติมว่า “สำหรับการตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ของคู่สมรสเพื่อป้องกันโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบต่อลูก บำรุงราษฎร์สามารถตรวจคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติแต่กำเนิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมได้มากกว่า 300 ยีนที่สัมพันธ์กับโรคทางพันธุกรรมกว่า 100 โรค ซึ่งแตกต่างจากการตรวจที่อื่น ๆ ที่นิยมเลือกตรวจเฉพาะเป็นโรค ๆ
และด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัย บำรุงราษฎร์จึงได้พิจารณาชุดตรวจยีนจากอัตราการเกิดโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่ค่อนข้างสูง เช่น โรคจากยีนด้อยโครโมโซมเอกซ์ ดาวน์ซินโดรม หูหนวก โรคเลือด อาทิ โรคธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือโรคและภาวะทางพันธุกรรมอื่น ๆ โดยโรงพยาบาลฯ ได้เลือกใช้เทคโนโลยีอย่างเหมาะสมที่สุด เช่น การตรวจ Cell-Free DNA ของทารกที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดแม่ เพื่อดูความผิดปกติของทารกในครรภ์ ซึ่งจะใช้เทคโนโลยี Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) โดยใช้วิธีเจาะเลือดแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อตรวจดูความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารก แทนการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการแท้ง เป็นต้น”
ด้านการตรวจพันธุกรรมเพื่อป้องกันการแพ้ยา รศ. ดร. เภสัชกร ชลภัทร สุขเกษม ที่ปรึกษาด้านเภสัชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ ให้ข้อมูลว่า บางครั้งเราใช้ยาชนิดเดียวกันรักษาโรค แต่ยาให้ประสิทธิผลกับผู้ป่วยแต่ละรายแตกต่างกัน หรือบางรายอาจเกิดการแพ้ยารุนแรง ซึ่งจริง ๆ มีหลายปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อยา แต่ปัจจัยที่สำคัญมากคือพันธุกรรมของผู้ป่วยเอง พันธุกรรมที่ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อยา ทำให้มีผลต่อการรักษา
ซึ่งแพทย์จะมีการปรับขนาดยาให้เหมาะสม สำหรับกลุ่มที่แพ้ยา สิ่งที่แพทย์กังวลมากคือ การแพ้ยาระดับรุนแรงทางผิวหนัง มักจะเกิดอาการผิวหนังหลุดลอก คล้ายๆ โดนไฟไหม้หรือน้ำร้อนลวก และอาจส่งผลถึงขั้นสูญเสียอวัยวะหรือเสียชีวิต โดยยาที่คนไทยมักมีอาการแพ้ในระดับรุนแรงทางผิวหนัง ได้แก่ ยาฆ่าเชื้อซัลฟา ยารักษาโรคเก๊าท์ และยากันชัก เป็นต้น
ข้อดีของการตรวจยีน คือ รักษาได้ตรงจุด ตรงคน ตรงรหัสพันธุกรรม และแม่นยำ จากสถิติคนไทยมีลักษณะยีนเสี่ยง ประมาณร้อยละ 17-18 ซึ่งในกลุ่มนี้มีโอกาสแพ้ยาหรือไม่แพ้ยาก็ได้ ขึ้นอยู่กับ 2 ปัจจัยร่วมกัน คือ 1. ตนเองมียีนเสี่ยง และ 2. ป่วยเป็นโรคและกินยาที่ตนเองมียีนแพ้ นอกจากนี้ ยังมีอีกกลุ่มที่มีโอกาสไม่ตอบสนองต่อยาเลย ถึงแม้จะปรับขนาดยาก็ตาม ก็คือกลุ่มโรคมะเร็ง ซึ่งหากไม่ตรวจยีน แพทย์ก็จะไม่ทราบว่าผู้ป่วยจะตอบสนองต่อยาตัวนี้หรือไม่ และรู้ต่อเมื่อผู้ป่วยกลับมาเป็นซ้ำอีกครั้ง ทำให้เสียเวลา เสียเงิน และเสียโอกาสในการมีคุณภาพชีวิตที่ดี
การตรวจยีนของบำรุงราษฎร์ มีด้วยกัน 2 วิธีง่าย ๆ แต่ให้ผลความแม่นยำสูง คือ 1. การเจาะเลือด และ 2. การเก็บน้ำลาย ทั้งนี้โรงพยาบาลฯ จะทำการตรวจและประเมินผลอย่างครอบคลุม เนื่องด้วยจะมีการประเมินถึงการใช้ยาร่วมกัน การกินสมุนไพรและอาหาร ซึ่งอาจจะเกิดปฏิกิริยาต่อการตอบสนองต่อยา ทำให้ทราบข้อมูลแบบองค์รวม คือ 1. ผลของยีนเป็นอย่างไร 2. ยาที่ใช้ร่วมกันเหมาะสมหรือไม่ และ 3. อาหารหรือเครื่องดื่มที่กินเหมาะสมหรือไม่ ซึ่งถือว่าเป็นประโยชน์อย่างมาก
โดยบำรุงราษฎร์มีบริการตรวจยีนเพื่อประเมินความเสี่ยงของการแพ้ยา ซึ่งจะครอบคลุมยาที่ใช้กันเป็นปกติ เช่น ยาเบาหวาน ยาหัวใจ ยาความดัน ยาฮอร์โมนเกี่ยวกับการนอนหลับ ยาอัลไซเมอร์ ยาจิตเวช ยารูมาตอยส์ ยาลดกรดในกระเพาะ รวมถึงกลุ่มยาทั่ว ๆ ไป อาทิ ยาลดน้ำมูก ยาแก้แพ้ ยาแก้ปวด เป็นต้น
นพ. อิศร สุขวนิช กล่าวปิดท้ายว่า “ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว สามารถรองรับผู้มาใช้บริการได้อย่างไม่จำกัด เนื่องจากเรามีแพทย์ผู้ชำนาญการทางพันธุศาสตร์ แพทย์ผู้ชำนาญการเฉพาะทางในทุกสาขา พยาบาล เภสัชกร นักเทคนิคการแพทย์ รวมถึงทุกสหสาขาวิชาชีพที่เกี่ยวข้อง มากกว่า 20 ท่าน รวมถึงได้นำระบบโทรเวชกรรม (Teleconsultation) เข้ามาใช้ร่วมด้วย ที่สำคัญ บำรุงราษฎร์ยังมีระบบบริหารจัดการข้อมูลสุขภาพผู้ป่วย Trakcare ที่เชื่อมโยงข้อมูล Electronic Medical Record (EMR) กันทั้งระบบภายในโรงพยาบาล
กรณีที่แพทย์จะมีการสั่งยาให้ผู้ป่วย ระบบก็จะช่วยป้องกันไม่ให้แพทย์สั่งจ่ายยาที่ผู้ป่วยมีอาการแพ้ ระบบจะมีการแจ้งเตือนขึ้นบนหน้าจอทันที รวมถึงมีการส่งมอบบัตรผลการตรวจยีนสำหรับพกพา สำหรับใช้ยื่นให้กับแพทย์ในโรงพยาบาลอื่น ๆ ที่เข้ารับการรักษา ทั้งนี้ บำรุงราษฎร์เราคำนึงถึงคุณภาพการรักษาที่มีประสิทธิภาพตามมาตรฐานสากลและความปลอดภัยของผู้ป่วยเป็นสิ่งสำคัญสูงสุด”
ในกรณีที่ผู้สนใจที่ต้องการตรวจยีน แต่ไม่สะดวกเดินทางมายังโรงพยาบาล อยู่ต่างจังหวัด หรือต่างประเทศ ก็สามารถตรวจยีนได้ โดยบำรุงราษฎร์จะส่งชุดอุปกรณ์การตรวจด้วยวิธีเก็บน้ำลายจากกระพุ้งแก้มไปให้ที่บ้าน และให้ส่งกลับมายังโรงพยาบาล หลังจากทราบผลยีนแล้ว แพทย์จะ Teleconsultation เพื่อแจ้งผลพร้อมให้คำปรึกษาและคำแนะนำต่าง ๆ ที่จำเป็นให้ทราบอย่างละเอียด ซึ่งช่วยประหยัดเวลาเดินทาง และเหมาะกับยุค New Normal อีกด้วย
ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว ตั้งอยู่ที่ชั้น 3 อาคารโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ หรือสอบถามรายเอียดเพิ่มเติมได้ที่ โทร. 1378 หรือโทร. 02-011-4890, 02-011-4891 เวลา 8.00 – 20.00 น. เปิดทำการทุกวัน