ในหนัง Sci-Fi ส่วนมากเรามักจะเจอกับระบบรักษาที่สามารถวินิจฉัยด้วยการสแกนใบหน้ามนุษย์แล้วระบุโรคที่เราเป็นได้ สิ่งนี้จะไม่ใช่เรื่องไกลตัวอีกต่อไป เมื่อนักวิจัยกลุ่มหนึ่งพัฒนาระบบ AI ที่สามารถตรวจโรคทางพันธุกรรมผ่านการสแกนใบหน้าผู้ป่วยได้
บริษัท Facial Dysmorphology Novel Analysis หรือ FDNA ในอเมริกา ได้ทำการพัฒนาระบบวิเคราะห์ใบหน้าเพื่อตรวจหาความผิดปกติผ่านใบหน้าของผู้ป่วย ที่เรียกว่า DeepGestalt ขึ้นมา ในระบบจะบรรจุรูปภาพใบหน้าของผู้ป่วยกว่า 17,000 รูป ที่มีอาการแตกต่างกันถึง 200 อาการ เพื่อใช้เปรียบเทียบหาอาการที่ผู้ป่วยเป็นผ่านใบหน้า ระบบนี้จะถูกใช้งานผ่านแอปบนโทรศัพท์มือถือที่มีชื่อว่า ‘Face2Gene’ ส่วนวิธีใช้ ก็เพียงแค่อัพโหลดรูปใบหน้าของผู้ป่วยเข้าไป ระบบก็จะทำการวิเคราะห์ใบหน้า และวินิจฉัยทันที
ในการทดสอบสองครั้งแรก DeepGestalt ถูกนำมาทดสอบกับโรคที่มีลักษณะเฉพาะอย่าง Cornelia de Lange syndrome และ Angelman syndrome ทั้งสองโรคนี้จะส่งผลต่อการพัฒนาการของสมอง และ การเคลื่อนไหวของผู้ป่วย ทั้งสองโรคสามารถแสดงลักษณะบางอย่างทางใบหน้าได้เช่น Cornelia de Lange syndrome จะมีมุมคิ้วที่เป็นลักษณะเฉพาะ ในขณะที่ Angelman syndrome ผู้ป่วยจะมีลักษณะผิว และ ผมขาวกว่าปกติ และ เมื่อทดสอบ DeepGestalt กับใบหน้าของผู้ป่วยโรคอื่นๆแบบสุ่ม พบว่าระบบนี้สามารถวินิจฉัยได้ถูกต้องมากกว่า 90% ในขณะที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถวินิจฉัยได้เพียง 70% ในการทดสอบแบบเดียวกัน ไม่เพียงเท่านั้นเมื่อทดสอบกับภาพใบหน้า 502 ภาพที่มีอาการ 92 อาการต่างๆ DeepGestalt ยังสามารถระบุโรคใกล้เคียงที่ผูู้ป่วยอาจะเป็นได้ถูกต้องมากกว่า 90% ภายในเวลาสั้นๆอีกด้วย
แต่ถึงอย่างนั้นมันก็ยังมีข้อจำกัดเพราะเมื่อทดสอบกับโรคที่เกิดจากการกลายพันธ์ุของพันธุกรรม ความแม่นยำของมันจะลดลง 20% และระบบจะสามารถวิเคราะห์ใบหน้าของคนผิวขาวได้ดีกว่าคนผิวสี ผู้เชี่ยวชาญได้ให้ความเห็นว่า DeepGestalt เป็นระบบที่น่าประทับใจ แต่อย่างไรก็ตามการแพทย์ก็ยังควรจะต้องมีการตรวจวินิจฉัยที่มีหลักฐานแน่ชัดมากกว่านี้ อีกอย่างหากนำระบบนี้ไปใช้กับผู้สูงอายุที่ใบหน้ามีริ้วรอย จะทำให้เป็นอุปสรรคในการวิเคราะห์ด้วยหรือไม่?
ถึงแม้ว่ามันจะยังคงมีข้อบกพร่อง ทาง FDNA ก็ยังคงพัฒนา DeepGestalt ต่อไป เพราะในเบื้องต้นระบบนี้ก็ช่วยลดระยะเวลาในการวินิจฉัยโรคบางโรคลงไปมาก ในทางกลับกันมันอาจจะจุดประกายวิธีการรักษาแบบใหม่ให้กับผู้ป่วยเหล่านี้ก็เป็นได้