Malisen ไม่ใช่ยาปฏิชีวนะตัวใหม่ที่เรากำลังจะได้ใช้กันหรอกนะ แต่มันเป็นชื่อยาที่ถูกศึกษา วิจัย และพัฒนามาเพื่อคน ๆ เดียว! ใช่แล้วยาตัวนี้จะใช้รักษาและได้ผลดีกับเด็กเพียงคนเดียวเท่านั้น
งานวิจัยนี้ถูกตีพิมพ์เมื่อวันพุธในวารสาร New England Journal of Medicine นักวิทยาศาสตร์ได้รายงานเรื่องที่น่าสนใจเกี่ยวยาที่มีผลในการลด หรือหยุดอาการแสดงหลายอย่างของโรค จะส่งผลข้างเคียงถึงชีวิตได้ในอนาคต (ยิ่งกับเด็กแล้วมันจะแสดงอาการตอนที่พวกเขาเป็นวัยรุ่น)
หากย้อนกลับไปเมื่อ 30 ปีก่อนแนวคิดที่ว่าจะสร้างยาที่สามารถออกฤทธิ์ได้เฉพาะบุคคลนั้นคงฟังดูเหมือนเรื่องเพ้อเจ้อ แต่นักวิทยาศาสตร์ได้คิดหลักการ Antisense oligonucleotides ขึ้นมา โดยยาที่ออกฤทธ์ภายใต้หลักการดังกล่าวจะเข้ายับยั้งการแสดงออกบางอย่างของยีนที่เราไม่ต้องการ แต่ด้วยวิทยาการในยุคนั้นทำให้ไม่มีการสานต่อยาดังกล่าวว่ามีความเป็นไปได้จริงหรือไม่
แต่ในปัจจุบันนี้ Malisen คือคำตอบของความสำเร็จนั้น แต่มันจะสามารถรักษาได้เฉพาะกับโรคที่มีความผิดปกติของยีนเท่านั้น และในกรณีของ Mila Makovec เด็กหญิงวัย 8 ขวบ ที่มีอาการ Batten disease ก็เช่นกัน
Batten disease เป็นโรคที่หายากมาก ๆ เราจะพบในเด็กเพียง 2,4 คน จากเด็ก 100,000 คนในอเมริกาที่มีอาการดังกล่าว อาการเริ่มแรกจะแสดงออกเมื่อเด็กเริ่มมีอายุ 3 ขวบ เด็กที่มีความผิดปกติมักจะได้รับยีนที่ไม่สมบูรณ์จำนวน 2 คู่อยู่ในรหัสพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการทำงานของเซลล์ประสาท
ดร. Timothy Yu ผู้ช่วยศาสตราจารย์โรงเรียนแพทย์ Harvard และแพทย์จากโรงพยาบาลเด็ก Boston หนึ่งในทีมงานพัฒนายากล่าวว่า เมื่อยีนเหล่านี้เกิดความผิดปกติ มันจะค่อย ๆ ทำลายระบบประสาทไปอย่างช้า ๆ เซลล์จะหยุดทำงาน และค่อย ๆ ตาย ตอนที่ Mila อายุ 2 ขวบ เธอเป็นเด็กช่างพูด เธอชอบร้องเพลง และปีนเขากับแม่ของเธอ แต่เมื่อเธออายุ 3 ขวบความสามารถของเธอก็เริ่มถดถอย เธอเริ่มเหยียบของเล่น และสะดุดของเล่นของเธอ หลังจากนั้นวิสัยทัศน์ของเธอก็เริ่มแย่ลงจนกระทั่งเธออายุ 6 ขวบอาการเธอก็ยังไม่ดีขึ้น ในที่สุดเธอก็ถูกวินิจฉัยว่ามีอาการ Batten Vitarello และเธออาจจะตายก่อนอายุ 20 ปี
Mila Makovec ก่อนที่จะมีอาการป่วย
แม่ของเธอ Julia Vitarello ได้จัดตั้งมูลนิธิ Mila’s Miracle ขึ้นมาเพื่อหวังว่าจะระดมทุนหาวิธียืดอายุของลูกสาวเธอ แต่ปัญหามันติดอยู่ที่ว่าทีมแพทย์ไม่สามารถระบุตำแหน่งของยีนที่ผิดปกติทั้งสองได้ เธอจึงโพสต์เรื่องราวดังกล่าวและพยายามติดต่อคนที่สามารถช่วยเธอได้จน ดร. Timothy Yu และภรรยาผู้ศึกษาตำแหน่งลำดับพันธุกรรมมาเป็นเวลากว่า 10 ปี ไปพบเข้า 2 เดือนให้หลัง ดร. YU และทีมงานใน Boston สามารถระบุตำแหน่งยีนที่ผิดปกติได้ แต่พวกเขากลับพบว่ายีนนั้นมีปัญหา ในกรณีของ Mila มีรหัสพันธุกรรมพิเศษหนึ่งชุดถูกโยนลงไปกลางคำสั่งนั้น ทำให้มันอ่านคำสั่งไม่ออกและผลิตโปรตีนออกมาไม่ได้
โชคดีที่ ดร. Yu เคยเห็นการผลิตยาที่แก้ไขอาการคล้ายๆ กันที่ชื่อว่า Spinraza ของบริษัท Ionis มาก่อนทำให้เขาสามารถพัฒนาและผลิตยาที่เฉพาะต่ออาการของ Mila ออกมาได้ หลังจากนั้น 11 เดือนยาเฉพาะรายของ Mila ก็เสร็จสิ้น มันได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยา ในการฉีดมันเข้าไปในไขสันหลังของ Mila และที่สำคัญมันได้ผลดีเยี่ยม
ในรายงานกล่าวว่าหลังรับยา อาการชักที่รุนแรงของ Mila ลดลงจาก 15-30 ครั้ง/วัน นาน 2 นาที เป็น 0-15 ครั้ง/วัน เพียงไม่กี่วินาที แต่นี่ยังไม่ใช่ยาที่ดีที่สุด ดร. Don Cleveland นักพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัย California, San Diego กล่าวว่าห้องแลบของเขาเป็นที่แรกที่สามารถสร้างยา Antisense oligonucleotides ออกมาได้สำเร็จ แต่การผลิต Milasen ออกมาได้ถือเป็นการเริ่มต้นที่ดี และสิ่งเหล่านี้เป็นเครื่องพิสูจน์แล้วว่าในอนาคตเราสามารถสร้างยาที่เหมาะสมกับยีนของแต่ละบุคคลออกมาได้จริง ๆ
แต่คำถามต่อมาคือเรื่องของจริยธรรม มันเป็นข่าวดีที่เราจะสามารถผลิตยาเฉพาะรายที่สามารถช่วยบรรเทาอาการโรคหายากขึ้นมาได้ แต่การกระทำเช่นนี้ จะต้องสูญเสียค่าใช้จ่ายมากเท่าไหร่? หรือแม้แต่โอกาสประสบความสำเร็จหากมีอัตราผู้ป่วยเพิ่มมากขึ้น? หรือแม้แต่ Mila จะต้องใช้ยานี้ไปตลอดหรือไม่ แล้วหากเธอไม่ได้รับยาอย่างต่อเนื่องเธอจะเป็นอย่างไร? รวมถึงการเปิดเผยตัวยา และข้อบ่งใช้ในการตัดสินใจให้ยาประเภทนี้กับผู้ป่วย มันมีหลายอย่างที่ต้องพัฒนาแต่เชื่อเถอะว่าอย่างน้อยความสำเร็จนี้ก็ต่อชีวิต และเติมรอยยิ้มให้กับครอบครัวได้อีกหนึ่งครอบครัวแล้ว
อ้างอิง Commonhealth
พิสูจน์อักษร : สุชยา เกษจำรัส